Синдром на Даун – рискова възраст, причини, изследвания

Синдромът на Даун ли е най-често срещаното генетично заболяване – този въпрос задавам на доц. Савов – началник на Националната генетична лаборатория в СБАЛАГ „Майчин дом“ – София. Ето неговия отговор накратко.

Синдромът на Даун е най-често срещаната бройна хромозомна аномалия. Като основен рисков фактор се приема само възрастта на жената. Статистиката сочи, че синдром на Даун се регистрира при 1 на 700 раждания, ако естествено не се провеждат скринингови програми. До сега не са установени географски или етнически разлики по отношение на тази статистика.

Коя е рисковата възраст?

Няма нерискова възраст. Дете със синдром на Даун може да бъде родено и от млада жена – 19-22-годишна. Затова е погрешно да делим репродуктивната възраст на жената на рискова и не рискова.

За да извършваме профилактика по отношение на този проблем, ние предлагаме на жените различни видове изследвания. Част от тях са генетични, дородови изследвания и се извършват в определени периоди на бременността. При тях трябва да се вземе материал от бременната жена, както ние го наричаме „генетично идентичен“ с бебето. Майката не бива да се безпокои, защото при това изследване бебето не се докосва и няма как да бъде наранено.

Този материал се изследва и се поставя категорична диагноза за всяко заболяване, което ни интересува. По принцип при извършването на такива изследвания има минимален риск – бременността да стигне до някои усложнения или да се стигне до спонтанен аборт и тя да бъде загубена.

Когато говорим за риск, обикновено се спираме на възрастта 35-36 години на бъдещата майка, когато теоретичният риск за раждане на дете с аномалии е по-голям, отколкото рискът, вследствие на дородовата диагностика да се случат усложнения и бременността да бъде загубена. Разполагайки с тази информация, бременната жена може да вземе решение как ще се чувства по-сигурна – ако получи категоричен резултат от генетичното изследване или ако се надява, че няма да се сблъска с проблема и откаже дородова диагностика. Въпреки притесненията, рядко се случва бременната жена да реши, че ще разчита само на късмета си.

Точно тук е основната грешка и пропуск – да се твърди, че при младите жени рискове няма. Напротив, има, макар и малки, но не бива да забравяме и това, че по-големият процент раждания стават от жени в по-малко рискова възраст. Ако ги оставим без профилактика, а точно това е една от най-натоварените дейности на СБАЛАГ „Майчин дом“, голям брой деца с аномалии ще бъдат родени точно от тази група.

За всички жени е достъпно да ползват специализираните ултразвукови изследвания и биохимичния скрининг, като основна система за профилактика срещу такива генетични аномалии.

Бел. авт. СБАЛАГ „Майчин дом“ е партньор на Az-jenata.bg в кампанията „300 бебета повече“.

Снимка: Reuters

Прочетете още:

• Конференция за родителите на деца със синдром на Даун
• Личната история на родител и дете със синдром на Даун – притча за любовта
• Тестове за Даун за бременни – и по пощата