Доц. Савов дб е началник на Националната генетична лаборатория в СБАЛАГ Майчин дом – София - болницата - партньор на Az-jenata.bg в инициативата "300 бебета повече".
Какво представлява Националната генетична лаборатория и какво се изследва в нея?
Тя е започнала дейността си между 1972-75 г., като са се поставили основите на изследвания във връзка с различни редки метаболитни заболявания. По това време тя се е наричала Лаборатория по молекулярна патология. Тя е една от първите в Европа, които поставят началото на масовите скринингови програми при новородени деца. Всички дечица, които са родени след 1978 г. са включени в тях и до ден днешен тези програми продължават и се разширяват, съгласно Европейските изисквания.
Освен скрининговите програми при новородените, с течение на годините дейността се разви в няколко различни направления. Едното е продължение и модернизиране на биохимичните и ензимологични изследвания за различни редки заболявания. С развитието на генетиката стана възможно да се извършват и генетични анализи, като една голяма част от тях са насочени към дородовата диагностика. През последните години една от най-популярните дейности, която съвпада с основния предмет на дейност на СБАЛАГ Майчин дом – София, е Биохимичния скрининг при бременни за някои вродени аномалии. Националната генетична лаборатория предлага много широк спектър от изследвания и обхваща различни групи от пациенти. Всички тези ангажименти дадоха основание през 2005 г. да й бъде определен статут на Национална генетична лаборатория.
Колко специалисти работят в нея?
Екипът е малък, по-малък, отколкото на мен ми се иска. Работят 25 специалисти – лекари, генетици, химици, биохимици, молекулярни биолози. Годишно при нас се изследват приблизително 100 000 пациента и всеки може да прецени натовареността.
Разкажете повече за Националната ДНК банка.
Съгласно Закона за здравето Националната ДНК банка е част от дейността на Националната генетична лаборатория. Логично е тя да съдържа ДНК проби, но тя съхранява още много и различни биологични проби, които ни служат като контроли за анализите и са богат архив подпомагащ дейността ни. Такъв тип банки има във всяка Европейска страна, като пробите се съхраняват за неограничен период от време.
Повишил ли се е интересът на българските семейства към запазване на стволовите клетки на детето?
Не мога да дам точни цифри колко се е повишил интересът към стволовите клетки, но определено се е повишил. Това мога да го потвърдя от разговорите ми с пациентите, които минават през СБАЛАГ Майчин дом. Често те ни задават въпроса „Струва ли си да се запазят стволови клетки?“ „Каква е ползата от това?“ Трябва да се разясни на тези жени за какво могат да бъдат използвани стволовите клетки, какви са условията за ползване и разбира се финансовата страна, но за нея нямам данни, тъй като не е предмет на нашата дейност.
Кои са заболяванията, за които стволовите клетки могат да помогнат?
Миналата година зададох същия въпрос на една от големите Европейски банки за стволови клетки. Те ми отговориха, че основно в тяхната практика са използвали стволови клетки за лечение на диабет, различни травматични състояния засягащи нервната система, сърдечносъдови заболявания и др.. Вече има данни и публикации в тази насока. Искам да разясня, че стволовите клетки не биха могли да помогнат в някои случаи – например, ако става въпрос за наследствено или генетично заболяване, защото те носят същия дефект, който лежи в основата на заболяването и проблема не може да бъде решен по този начин.
Какви са ползите от превенцията на спина бифида и приемането на фолиева киселина?
Заслужава си всеки да инвестира максимално отговорност и внимание при планиране на репродукцията си. В страницата на Майчин дом има публикуван въпросник, с който насочваме всяка бъдеща двойка родители да си зададат въпроси, които да им покажат дали съществуват конкретни рискове в рамките на бременността и да им бъде предоставена нужната консултация.
Що се отнася за профилактиката на спина бифида и дефекти на невралната тръба, има убедителни данни, че приемът на фолиева киселина преди забременяване и в първите месеци на бременността категорично спомага за намаляването на риска за спина бифида и дефекти на невралната тръба. Все още се коментира каква да бъде дозировката, необходимо ли е на всяка цена да се приема фолиева киселина.
Въпреки, че има схващане, че диетата, начинът на живот и хранене на една съвременна жена й осигуряват достатъчно фолиева киселина, виждам, че във всяка една Европейска страна се акцентира върху приема на фолиева киселина, който е силно желателен, независимо от всички останали твърдения. Тази превенция е достъпна и във възможностите на всяка жена и не е необходимо да има специална програма, за да бъде реализирана.
Станаха ли по-отговорни бременните жени в спазването на здравословен начин на живот?
Бих могъл да кажа да, въпреки, че не мога точно да определя до каква степен са станали по-отговорни. Показател за това е увеличаването на интереса към Биохимичния скрининг по време на бременността. Той започва през първия триместър на бременността 11-13 седмица, като включва ултразвуково изследване и изследване на хормони на бременността. Скринингът позволява да се прецени риска за синдром на Даун и други вродени аномалии. Броят на жените провели такъв скрининг определено нараства през годините. На бременните жени се предоставя подробна информация какви са необходимите изследвания и какъв е достъпът до тях.
Част от информацията за бременната жена, свързана със скрининга е тютюнопушене преди и по време на бременността. Забелязвам, че не са много случаите, в които бъдещите майки не си променят „вредните“ навици.
Какво ви е мнението за инициативата на Az-jenata.bg „300 бебета повече“?
Би ми се искало да станат „600 бебета повече“, с което визирам, че раждаемостта ни намалява според статистиката. Възможностите за профилактика се увеличават, но раждаемостта намалява. Дано организациите, които могат да вземат отношение помислят защо се случва това. „300 бебета повече“ е добра инициатива, защото това са 300 здраво родени деца.
Нашата цел е максимално да гарантираме на майките, че ще имат здраво дете. В Майчин дом бременните жени могат да получат пълното обслужване – от женската консултация, специализираните ултразвукови прегледи, неограничения достъп до скрининговите програми на Националната лаборатория, включително и раждането. Тук, на място, всяка бъдеща майка може да получи през целия период на бременността всички необходими консултации и изследвания.
Няма друга болница в страната, която да предлага толкова широк спектър на обслужване целящо профилактика на бременността.
Снимка: Ивет Лолова
Прочетете още:
Всичко за инициативата "300 бебета повече"