Защо бъдещите майки избират да направят Пренатест?

Вече повече от 3 години Пренатест е достъпен за българските пациенти, като за това време изследването успя да се утвърди като тест №1 сред Неинвазивните пренатални тестове (НИПТ). В първите месеци на 2016 г. Пренатест достигна и до своя хиляден пациент, който екипът ни зарадва с подарък – безплатен Пренатест.

Един от основните въпроси, на който екипът на Пренатест се стреми да даде отговор през годините е „Какви са причините бъдещата майка да направи Пренатест?“. За нас е важна историята на всяка една бременна жена. Нейните медицински показания да бъдат разгледани и анализирани индивидуално, за да може да бъде взето най-правилното решение.

Екипът на Пренатест задава въпрос относно индикациите за направата на изследването на всяка една своя пациентка. Ето как изглеждат в статистически вид отговорите на нашите първи 1 000 пациентки.

Най-голяма част от бременните жени са предприели изследването поради „напредналата възраст на майката“. За съжаление, фактът, че по-младите бременни не обръщат особено внимание на рисковете от генетични аномалии и не се подлагат на подробна пренатална диагностика, обуславя тенденция младите жени по-често да раждат деца с генетично заболяване.

Средната възраст на жените с положителен резултат от Пренатест е 36.5 г. „Лошите“ резултати от биохимичен скрининг (БХС) са втората водеща причина за направата на Пренатест. Поради спецификите на това изследване, резултатите от него се получават под формата на изчислен риск за дадена хромозомна аномалия и често могат да бъдат подвеждащи и да създадат безпокойство у бременната жена.

Голяма част от резултатите от БХС определят бременността като високорискова, а впоследствие неинвазивните тестове или инвазивните процедури доказват, че няма наличие на хромозомна аномалия. Друга важна индикация за предприемане на неинвазивен пренатален тест са анатомичните находки, установени при ултразвуково изследване (фетална морфология).

Важно е да се знае, че изявите на аномалиите варират в отделните случаи, което значи, че липсата на анатомични маркери не гарантира отсъствие на синдром на Даун или друг генетичен дефект. Ехографски находки се наблюдават при приблизително 60% от фетуси засегнати от синдром на Даун, докато при синдром на Едуардс и синдром на Патау честотата им е 80-90%.

Предишна бременност с плод, засегнат от синдром на Даун, както и фамилна обремененост свързана с генетична аномалия са сред по-редките, но не по-малко важни причини за направата на Пренатест.

Може да се обособи и една нова тенденция, според която все повече бременни жени избират да направят Пренатест без да имат конкретна медицинска причина, но биха желали да бъдат максимално спокойни и информирани за протичането на бременността и развитието на плода.

Ето какво споделя и доц. Катя Ковачева, дм Сектор Медицинска генетика, Медицински университет – Плевен, относно тенденциите и рисковете за генетични аномалии при плода: „По отношение на генетичните аномалии, една отбелязваща се в последните години тенденция (както в световен мащаб, така и за България) е на покачване като цяло честота на синдрома на Даун, което е свързано с покачване на възрастта на жените, предприемащи забременяване и широкото навлизане на асистираните техники за репродукция. Но не трябва да се разчита на това, че една по-млада жена има нисък предварителен възрастов риск за хромозомна аномалия. Покачването на честотата е главно за сметка на по-големия дял на случаи с тази хромозомна аномалия, открити по време на бременност, чрез прилагането на дородовите скринингови тестове и навлизащите от няколко години съвременни неинвазивни пренатални тестове. Това позволява на семействата да вземат навреме информирано решение при случаите на диагностично потвърдена хромозомна аномалия.“

Пренатест е първият скринингов ДНК тест за пренатална диагностика в Европа и в България. Изследването се извършва в първия триместър на бременността. Тестът не предоставя окончателна диагноза, но ни позволява с максимална прецизност (>99%) да определим дали бебето, което майката носи в утробата си, не е застрашено от едни от най-често срещаните вродени генетични аномалии – синдром на Даун, синдром на Едуардс, синдром на Патау (тризомии 21, 18 и 13) и дефекти свързани с половите хромозоми (синдроми на Търнър, Клайнфелтер, тризомия X и тризомия XYY).

Анализът се извършва в лаборатория LifeCodexx, Констанц, Германия. За да обсъдите индикациите си за направа на Пренатест или за да запишете час, се свържете с Пренатест консултант.