Пренатална диагностика

Кои бременни жени подлежат на това изследване?
- при бременни жени на възраст над 35 години;
- при баща над 50 годишна възраст;
"възрастта е с по-висок риск от тризомии”
- при предшестващо раждане на малформативен плод;
- при заболявания, свързани с Х –хромозомата /при хемофилия, например носител е жената, болестта се проявява при мъжките деца/;
- при отклонения в невралната тръба;
- при вродени бъбречни заболявания /поликистози/;
- при ензимни заболявания;
- при близки родственици на родителите носители на наследствени болести;
- при евентуална предимплантационна диагностика IVF

Диагностиката извършваща се в първия триместър се нарича биопсия на хорион /CVS/. Във втори триместър между 16 и 19 седмица вземането на околоплодни води става чрез амниоцентеза. Това са инвазивни методи за доказване качеството на Foetus'a  и плода, които се извършват след съответна точна преценка от насочващия лекар. Насочващите лекари са основно акушер- гинеколози проследяващи бременността и педиатри запознати с предшестващи раждания на малформативни деца и наблюдаващите ги. Към контингента на подлежащи на изследване бременни, се отнасят и високо рисковите бременности след проведен скрининг /така наречения double test/. Изследването се провежда с изричното съгласие на родителите след информация за наличния риск с подписана декларация „Информирано съгласие”. Методите на изследване се извършват от високо квалифицирани специалисти под ултразвуков контрол с последващо, не по-малко важно, изследване на взетия материал /хорион или околоплодни води/. Лабораториите са строго специфични,анализът се прави от владеещи методите специалисти. При евентуално доказване на малформативен синдром на родителите се обясняват подробно данните и свързаните с тях последици. Родителите са тези, които вземат решение дали да прекъснат или не бременността.

Що се отнася до предимствата на единия или другия метод, то може да се каже следното:
1. Биопсията на хориона се извършва в първия триместър, изследването трае до седем дни и при евентуално решение за прекъсване на бременността става еднократно.
2. При амниоцентезата /2-ри триместър/ прекъсването става с два акта. Наблюдението ни показва, че освен физическия,психологичния стрес е по-голям в този случай. Трябва да се знае, че това са строго индицирани методи.По желание не би трябвало да се извършват.

д-р Маргарита Бранкова, специалист акушер – гинеколог СБАГ „Св.Лазар”