Бъдещето на медицината – генетичните изследвания

Технологията се развива динамично във всеки един аспект на живота от забавление до задоволяване нуждите на хората. Подобна тенденция се наблюдава и в областта на медицината.

Екипът на Az-jenata.bg се срещна с Валентин Пенчев, който разказа малко повече за съвременната медицинска генетика, която ползва най-модерните технологии в молекулярната биология.

Господин Пенчев е сертифициран клиничен ембриолог и молекулярен биолог в МЦ „РепроБиоМед“. ОТ 2012 година е и координатор на Офис за технологичен трансфер в областта на молекулярната генетика и диагностика (ОТТМГД). (За връзка с Валентин Пенчев -  v.penchev@reprobiomed.eu)

Докторант в Център по молекулна медицина към Медицински университет-София. Има редица участия в български и международни конгреси, както и публикации. Преминал е успешно редица курсове на обучение в чужбина.

Основната му работа е насочена към репродуктивната генетика и предимплантационната генетична диагностика. Член е на международната асоциация по предимплантационна диагностика (PGDIS).

Каква е целта на офиса за технологичен трансфер, който медицински център „РепроБиоМед“ създава? Какви услуги ще предлага и какви са възможностите, които разкрива той?

Тази структура е създадена благодарение на много усилия и безвъзмездно съфинансиране по оперативните програми на ЕС. Основна цел на офиса за технологичен трансфер в областта на молекулярната генетика и диагностика (ОТТМГД) към МЦ РепроБиоМед е да подпомогне развиването на персонализирания подход към пациенти с репродуктивни и други здравословни проблеми.

Освен това имаме за цел създаването на множество колаборации в България и извън нея, с които да повдигнем допълнително научно-изследователския капацитет в медико-биологичната област.

По-общо казано нашата цел е да работим за доброто на пациентите, лекуващите ги лекари и като цяло България да стои по-добре на световната карта по отношение на молекулярната диагностика, особено що се отнася до репродуктивна генетика.

Какви са възможностите, които предлага специализирана генетична лаборатория в МЦ „РепроБиоМед“? Какво е новото, което предлага на пациентите?

Реално генетичната лаборатория е основната структура на ОТТМГД. Ние предлагаме модерна молекулярна диагностика на пациентите с установени репродуктивни проблеми, както и на тези с неизяснен стерилитет.

Реално в България съществуват още една-две лаборатории подобни на нашата, но за съжаление информираността на пациентите относно дейността на подобни звена все още е слаба. Ние целим да се обединим с другите лаборатории с цел по-добра информираност и затягане на качествения контрол.

Това, с което мога да кажа че сме уникални в България е, че независимо от случая на пациентите сме способни да направим дизайн на дадено изследване и връзки с лаборатории, които да го валидират и ние да можем да го приложим.

По този начин за двойки с репродуктивни проблеми с някакъв вид несъвместимост или носители на мутация, водеща до определено заболяване, ние сме способни да направим всичко възможно преди да предложим крайни варианти като донорство или осиновяване.

По какъв начин генетичната лаборатория може да помогне на бъдещите и настоящи родители да подсигурят бъдещето на децата си или да са по-подготвени за някои потенциални заболявания?

Отговорът на този въпрос е най-добре да се раздели на две части. При една група пациенти, при които партньорът или партньорката са носители или са болни от дадена генетично обусловена болест, ние можем да селектираме чрез предимплантационна генетична диагностика ембриони, които даже да не са носители на заболяването.

При настъпване на успешна бременност реално болестта е изкоренена от семейството и за бъдещите поколения, което бих казал че освен конкретно за семейството има и голям отзвук върху цялостната социална и здравна ситуация в страната.

При друга група пациенти, при които има родено дете със заболяване, което може да се третира със стволови клетки, предимплантационната генетична диагностика може да бъде от огромна полза.

Въпросната двойка може да се подложи на инвитро оплождане и да се селектират ембриони, които не са болни или не са носители на заболяването и освен това да са с доказана тъканна съвместимост с вече роденото дете. Така могат стволовите клетки от пъпната връв на по-малкото братче или сестриче да се ползват за лечение на вече роденото болно детенце.

Така от семейство с едно болно детенце може да се получи семейство с две здрави дечица. Относно потенциалните заболявания въпросът е изключително сложен от медицинска и от морално-етична гледна точка. Няма спор, че вече има изследвания, които могат да предскажат с известна точност предразположеност към някои видове рак, диабет, сърдечносъдови заболявания и други.

За мен лично не е приемливо да се прибягва до крайни мерки, като аборт при наличие на дадена предразположеност, колкото и силна да е тя. Истината е че в такива случаи, следенето на здравословното състояние и режимът на детето трябва да е стриктно без това да се отразява на неговото социално развитие.

Тъй като работя и като клиничен ембриолог, за мен абортът е неприятно събитие и именно методите на предимплантационната генетика дават страхотна възможност тези физически и психически травми в семействата да бъдат избегнати.

Какви са възможностите за медицинска помощ от ваша страна на двойки с репродуктивни проблеми?

Ние предлагаме пълен набор от генетични, имунологични и хормонални изследвания за жената и мъжа. Най-хубавото е, че преди назначаване на дадено изследване пациентите ни могат да се консултират със специалисти от всички области, засягащи асистираната репродукция – акушер-гинеколог, генетичен консултант, имунолог, уролог и други.

По този начин гарантираме адекватността на лечението и комуникацията между различните звена в МЦ „РепроБиоМед“. Когато се налага прилагаме предимплантационна генетична диагностика или скрининг, чрез които проверяваме генетичното състояние на ембрионите преди да ги върнем в матката.

Чисто морфологичната оценка на ембрионите за съжаление е крайно недостатъчна, тъй като често ембриончета с перфектна морфология са носители на тежки генетични аномалии, които в дадени случаи не са и съвместими с живота.