Бъдещето на медицината – генетичните изследвания

Разкажете ни какво представлява предимплантационен генетичен скрининг с микрочипов анализ, каква информация могат да получат от него родителите и защо е важно да се направи?

Предимплантационният генетичен скрининг представлява определяне на това дали даден ембрион има нормален хромозомен набор и дали има смисъл да бъде трансфериран в матката на пациентката.

По принцип се смята че това изследване трябва да бъде предлагано само на пациентски двойки с определени индикации като напреднала репродуктивна възраст, тежък мъжки фактор за безплодието, спонтанни аборти, неуспешни цикли по инвитро оплождане и други, но реално това изследване е адекватно да се приложи при абсолютно всички пациенти, прибягнали до инвитро оплождане.

Причината да твърдя това е че реално независимо от възрастта или други фактори винаги в половите клетки или получените ембриони е възможно да се получат хромозомни нарушения, които да не могат да се предвидят чрез просто следене на деленето и формата и броя на клетките на ембриона.

По този начин може да се повиши успеваемостта на инвитро процедурите не само в нашия център, но и в останалите, тъй като ние сме изключително колаборативно настроени.

Разкажете ни за метода новогенерационно секвениране – какво представлява? Всеки човек ли може да си го направи? Каква е точността на този метод, т. е. възможно ли е да сгреши, показвайки резултати за евентуални заболявания или е относително?

Новогенерационното секвениране е най-мощната и точна технология в генетиката и аз лично не мога да си представя че ще се появи по-добра и сигурна методика, колкото и странно да звучи това.

Най-общо казано чрез тази техника се чете написаното в ДНК буква по буква, няколко пъти така че да сме сигурни че няма нищо изпуснато и при това може да се прави за много гени и заболявания наведнъж.

Относно това дали всеки човек може да си го направи отговорът е да, но аз лично не смятам че без реален медицински показател има нужда да се прибягва до подобни технологии. Истината е, че най-вероятно в бъдеще всички изследвания, за които си говорим ще се осъществяват чрез тази методика.

Скъпо ли е изследването новогенерационно секвениране? Има ли възможност, при която Здравната каса плаща за изследването или то винаги се поема от пациента?

Цената на изследване с този метод зависи от неговата цел, а именно колко участъка на определени гени е необходимо да се покрият. За момента не ми е известно здравната каса да плаща консумативи за този тип секвениране и съответно пациентите трябва да покриват разходите.

По-притеснителното е, че липсва каквото и да е финансиране за предимплантационен скрининг и диагностика. Тези изследвания са скъпи за българските стандарти, а тяхното по-масово приложение би довело до намаляване на общите разходи в репродуктивната медицина, тъй като ще се повиши успеваемостта, ще се помогне на допълнителни двойки, при които няма друг изход и не на последно място ще намалеят абортите.

Искрено се надявам скоро да се променят нещата в тази насока. В редица други държави двойките с репродуктивни проблеми се финансират и за предимплантационни изследвания, когато това е необходимо. Тук още явно не сме узрели за тази идея за съжаление.

Казвам за съжаление, защото предимплантационна диагностика се прави по света от 20-25 години. В България също се работи, но информираността на пациентите и обществото е изключително слаба. Чрез диагностиката с полимеразна верижна реакция могат да се открият много патогенни микроорганизми и вируси.

Болезнена ли е диагностиката, как се прави, има ли ограничения във възрастта на пациентите или някакви ограничения/препоръки, които да спазваме?

Полимеразната верижна реакция или така нареченият PCR е без съмнение основна техника в молекулярната биология. Това е гръбнакът на всяка лаборатория, занимаваща се с молекулярна диагностика.

Чрез нея могат да се диагностицират редица генетични заболявания, синдроми, предразположения, а също така се използва при детектирането на различни патогенни микроорганизми, бактерии и вируси. Нашата лаборатория работи основно с три материала за PCR диагностика – венозна кръв, цервикален секрет и урина.

Както виждате единственото, което може да се каже че е болезнено е взимането на кръв. Хубавото е че понякога можем да сме гъвкави относно материалите, които взимаме за изследвания. Така например ако работим с малко детенце можем да вземем ДНК за анализ от вътрешната страна на бузата с меко тампонче, вместо да го бодем.

Ограничения във възрастта няма, а препоръки съществуват само за част от изследванията и те като цяло са елементарни.

Това ли е бъдещето на медицината – генетичните изследвания? И кога, според вас, ще имаме възможност да се „преглеждаме“ чрез генетични тестове и по този начин да се застраховаме срещу заболявания?

Като цяло работата на молекулярно ниво е важна част от настоящето и бъдещето на медицината. В момента ми е трудно да се сетя за сфера от клиничната практика, където подобен тип изследвания не биха били от огромна полза.

Свързани статии

Тайната на доброто здраве се крие в генетиката

Естествени лекове за справяне с депресията

Симптоми на хипотиреоидизъм

Всички тестове, които ние прилагаме в диагностичната си практика са си вид преглед. За съжаление относно застраховането въпросът е по-сложен.

Това което може да се направи реално е създаването на нови и засилването на съществуващи скринингови програми, включва и детекция на генетични заболявания и предразположения.

Така на даден пациент може да му се каже колко често трябва да ходи на преглед при определен медицински специалист, за да не се стига до възникването или стигането до тежки фази на дадено заболяване.

Кога, според вас, генетичните изследвания ще станат по-достъпни за хората и трябва ли и държавата да участва в улесняването на достъпа на пациентите?

На въпроса „кога“ за съжаление не мога да отговоря. Мога да кажа че се работи по този въпрос, но както знаете политическата ситуация в България е сложна и нестабилна, което разбира се, се отразява и тук.

Според мен държавата задължително трябва да помогне. Както подпомага прилагането на пренаталната диагностика, така трябва да участва и в предимплантационната.

Далеч в бъдещето ли ви се струва идеята, когато двама души, мъж и жена, още преди да са решили да станат семейство, да си правят генетични изследвания, разбирайки потенциалните рискове за бъдещото им потомство? Или това е просто налудничава фантазия?

Технически до известна степен осъществяването на тази идея е възможно, но както споменах преди, въпросът с потенциалните рискове крие много сериозни морално-етични въпроси, които в човешкото общество, може би най-лесно ще могат да се решат чрез рамкирането им в ясни закони.

Надявам се тези мощни технологии, които съществуват и които без съмнение ще се развиват, да се използват само за цели, които реално ще носят полза за хората, а не за прищевки или не дай си боже за осъществяване на зли намерения.

Снимки: thinkstock