Надежда за децата с муковисцидоза

Заболяването муковисцидоза е най-честата наследствена болест със социално значение при бялата раса. При европейците муковисцидозата се среща при 1 на 2500 новородени деца, а 1 на всеки 25 души е носител на гена, без да е болен. Страданието засяга целия организъм, но най-често поразява белите дробове и панкреаса. В най-тежките си форми заболяването води до фатален изход през първата година на живота, но повечето деца имат шанса да достигнат до почти нормално развитие в зряла възраст.

Тъй като засяга много органи, болестта се проявява по различен начин. Това я прави трудна за откриване, защото се маскира като различни банални дихателни или стомашно-чревни страдания. Най-често децата имат пневмония и хронично възпаление на панкреаса, който престава да произвежда необходимите за храносмилането ензими. Потвърждение на диагнозата се извършва с ДНК анализ на кръв, като се откриват мутации в гените. Такъв анализ може да се направи и на още неродени деца или на родителите им.

Животът на децата с муковисцидоза е немислим без антибиотици за лечение на пневмониите и без ензими за смилане на храната – ако децата не взимат с всяко хранене капсула с ензими, те не могат да усвоят храната си и слабеят. Децата с муковисцидоза задължително се ваксинират и против много инфекции, особено срещу грип.